Анализ микроделеций У-хромосомы, включая частичные (азооспермия)

Азооспермия (анализ делеций Y-хромосомы)

Половина всех бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению. При исключении анатомических, гормональных и инфекционных факторов азоо- или олигозооспермии это состояние может определяться генетическими нарушениями. Процесс сперматогенеза контролируется большим количеством генов, расположенных как на аутосомах, так и на половых хромосомах, в особенности на Y-хромосоме. Мутации этих генов могут приводить к нарушению подвижности, морфологических и фертильных свойств сперматозоидов, блоку сперматогенеза.

AZF-локус расположен в Y-хромосоме и кодирует факторы азооспермии. Микроделеции (потери участка гена) в AZF-локусе являются основной генетической причиной мужского бесплодия. Частота обнаружения AZF-микроделеций в среднем составляет 10-15% среди пациентов с азооспермией, 5-10% - среди пациентов с олигозооспермией тяжелой степени.

Частота обнаружения AZF-микроделеций значительно варьирует от 1 до 55%. В среднем она составляет 10-15% среди пациентов с азооспермией, 5-10% - среди пациентов с олигозооспермией тяжелой степени. У пациентов с нормозооспермией в некоторых случаях отмечено обнаружение делеций, захватывающих AZFc-субрегион. Обобщение многочисленных данных литературы показывает, что AZF-микроделеции обнаруживаются у 7,3% мужчин с бесплодием. Большая часть микроделеций найдена у пациентов с азооспермией, в 28% случаев - у пациентов с олигозооспермией тяжелой степени (количество сперматозоидов менее 5 млн/мл) и реже (6%) - у мужчин с количеством сперматозоидов более 5 млн/мл.