Анализ кариотипа (1 чел.) с фотографией хромосом

Вернуться назад
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
40.145
Анализ кариотипа (1 чел.) с фотографией хромосом
15 р.д.
6 790
Другие анализы раздела
Описание

Биоматериал: цельная кровь (гепарин).

Анализ кариотипа (1 чел.) с фотографией хромосом - цитогенетическое обследование с целью диагностики нарушений хромосомного набора человека.

Кариотип - это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью диагностики патологии хромосом. Очень часто это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, которые сопровождаются нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. 

Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины - это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.

Кариотипирование – цитогенетический метод с помощью которого можно диагностировать отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Подготовка

Анализ сдается на сытый желудок (через 1,5-2 часа после завтрака). 

Показания
  • Бесплодие в браке.
  • Первичная аменорея.
  • Спонтанные выкидыши (два и более).
  • Неразвивающиеся беременности.
  • Случаи мёртворождения в семье.
  • Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
  • Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
  • Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
  • Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
  • Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
  • Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
  • Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Интерпретация результатов

Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. 

Варианты заключений:

  • 46, XY - нормальный мужской; 
  • 46, XX - нормальный женский.

Другие варианты - записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
Добавить в калькулятор
Заказать звонок