Анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития болезни Крона, NOD2(CARD15)

Вернуться назад
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
40.149
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития болезни Крона, NOD2(CARD15)
15 р.д
2 200
Другие анализы раздела
Описание

Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА).

Анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития болезни Крона, NOD2(CARD15) - генетическое исследование факторов риска развития болезни Крона. Анализ наличия основных мутаций в генах NOD2(CARD15). Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Ген CARD15 (иначе NOD2) кодирует выработку белка, содержащего домен активации каспазы и является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 ведет к активизации ядерного фактора каппа-B (NFKB), который играет ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов. Ген CARD15 имеет три полиморфных варианта: Arg702Trp, Gly908Arg, c.3020insC, - все они связаны с повышенным риском заболевания. 

Болезнь Крона это многофакторное заболевание, характеризующееся хроническим поражением желудочно-кишечного тракта воспалительного характера. Чаще поражаются отделы подвздошной и прямой кишки, хотя может быть поражение любой части желудочно-кишечного тракта. Порядка 35% случаев связаны с вовлечением в патологический процесс только подвздошной кишки (илеит), ~45% вовлечение как подвздошной, так и толстой кишки (илеоколит), ~20% - вовлечение только толстого кишечника (гранулематозный колит). Клинически болезнь проявляется болью в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, бывают ректальные кровотечения. 

Ген Полиморфизм Амино- 
кислотное 
обозначение
Тради- 
ционное 
название
NCBI SNP
CARD15 c.2104C>T Arg702Trp rs2066844
  c.2722G>C Gly908Arg rs2066845
  c.3019 
_3020insC
c.3020insC rs5743293
Подготовка

Для исследования проводят забор венозной крови утром на голодный желудок. Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендуют подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.

Показания
  • Определение прогноза тяжести заболевания и риска возникновения осложнений при имеющемся диагнозе болезни Крона у пациента. 
  • Прогностическое обследование родственников пациентов с диагнозом болезни Крона. 
  • Дифференциальная диагностика с язвенным колитом. 
Интерпретация результатов

В арианты заключений:

  • полиморфизмов, ассоциированных с риском развития и осложнения болезни Крона, не обнаружено; 
  • обнаружены полиморфизмы, ассоциированные с риском развития и осложнения болезни Крона (указывается какие и в какой форме). 
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
Добавить в калькулятор
Заказать звонок