Анализ полиморфизмов в генах BRCA-1, BRCA-2 (риск развития рака молочной железы)

Вернуться назад
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
40.135
Анализ полиморфизмов в генах BRCA-1, BRCA-2 (риск развития рака молочной железы)
8 р.д.
2 480
Другие анализы раздела
Описание

Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА).

Анализ полиморфизмов в генах BRCA-1, BRCA-2 (риск развития рака молочной железы) - генетическое исследование факторов развития рака молочной железы. Анализ наличия основных мутаций в генах BRCA1, BRCA2.  Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Выявление мутаций в анализируемых генах имеет прогностическое значение для определения риска развития рака молочной железы и/или яичников. Обнаружение генного дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику в случае возникновения онкологических заболеваний молочной железы и/или яичников и предупредить их тяжелые последствия. Для пациенток с уже подтвержденным онкологическим заболеванием данное исследование дает возможность определить его возможную наследственную природу.

Гены BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1&2) кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции восстановления ДНК и деления клеток. В интактном (немутантном) состоянии оба гена выступают в качестве супрессоров опухоли и обеспечивают целостность генома. Кроме того, белковые продукты генов репрессируют транскрипционную функцию гена рецептора эстрогенов, сдерживая, таким образом, избыточную пролиферацию клеток молочной железы и других эстрогензависимых органов, в частности при половом созревании и беременности. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к повышению уровня хромосомной нестабильности в клетках, что может способствовать их опухолевой трансформации. На сегодняшний день известно более 1000 различных мутаций генов BRCA1 и BRCA2, связанных с повышением риска развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишечника, гортани, кожи и др. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. При обнаружении мутации(й) в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. 

Показания
  • выявленные онкологические заболевания молочной железы и/или яичников у родственниц пациентки; 
  • наличие у пациентки новообразований молочной железы и/или яичников; 
  • выявление у родственников мутаций в генах BRCA1, BRCA2.
Интерпретация результатов

Результаты исследования: 

  1. Мутации не обнаружены. 
  2. Мутация(и) обнаружена(ы) (выдается заключение врача-генетика на отдельном бланке). 

При интерпретации результатов исследования необходимо учитывать следующее: 

  • выявление мутаций в генах BRCA1, BRCA2 не является установлением или подтверждением диагноза онкологического заболевания; однако риск развития заболевания в течение жизни у женщин-носительниц мутаций составляет от 60 до 90%; 
  • выявление мутаций в генах BRCA1 BRCA2 у мужчин также свидетельствует о предрасположенности к некоторым злокачественным новообразованиям.
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
Добавить в калькулятор
Заказать звонок