Анализ полиморфизмов в генах COL1A1 (G2046T; G441T), COL1A1 (G-1997T), TNFSF11B (C1181C), VDR (b/B; Bsml Polymorphism) (риск развития остеопороза)

Вернуться назад
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
40.133
Анализ полиморфизмов в генах COL1A1 (G2046T; G441T), COL1A1 (G-1997T), TNFSF11B (C1181C), VDR (b/B; Bsml Polymorphism) (риск развития остеопороза)
8 р.д.
7 990
Другие анализы раздела
Описание

Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА).

Анализ полиморфизмов в генах CALRC, COL1A1, VDR (риск развития остеопороза)- генетическое исследование факторов развития развития остеопороза. Анализ наличия основных мутаций в генах CALRC, COL1A1, VDR. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Ген COL1A1 кодирует аминокислотную последовательность альфа-1 цепь белка коллагена 1 типа. Коллаген представляет собой белковую основу соединительных тканей, в том числе костной. Молекулы коллагена состоят из трёх полипептидных цепей, закрученных в спирали. Для первичной структуры молекул коллагена характерна частая повторяемость последовательности глицил-пролил-оксипролил. Благодаря коллагену костная ткань сочетает твердость и прочность с гибкостью и эластичностью. 

Полиморфизм с.104 - 441G>T гена COL1A1 представляет собой точечную замену нуклеотида гуанина на тимин, что приводит к нарушению сайта связывания для фактора транскрипции гена COL1A1 в области первого интрона. У носителей варианта Т данного полиморфизма наблюдается нарушение нормального соотношения субъединиц в молекуле коллагена, что приводит к ухудшению его механических свойств. Вследствие этого носители варианта Т, особенно женщины в постменопаузе, гомозиготные по данному варианту, подвержены остеопорозу, костным переломам.

Ген VDR кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3. Этот рецептор также функционирует в качестве рецепторов для вторичной желчной кислоты – литохолевой кислоты. Рецептор принадлежит к семейству транс активных регуляторных факторов транскрипции и имеет сходство между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Последующие мишени этого ядерного гормонального рецептора главным образом участвуют в минеральном обмене, хотя рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, например, тех которые участвуют в иммунном ответе и раке. Мутации в этом гене связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению иниациаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки.

Витамин D-рецепторы экспрессируются в кишечнике, щитовидной железе и почках и играют жизненно важную функцию в гомеостазе кальция. Наследственные мутации в гене VDR приводят к рахиту, который характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей и вторичным гиперпаратиреозом. Человеческий ген, кодирующий рецептор витамина D локализован на хромосоме 12q12-q14.

Подготовка

Для исследования проводят забор венозной крови утром на голодный желудок. Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендуют подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.

Показания
  • Оценка генетических факторов предрасположенности к остеопорозу
  • Остеопороз в семейном анамнезе
  • Людям с частыми переломами костей
  • Выявление предрасположенности к рахиту
  • Гиперпаратироидизм в анамнезе у пациента или у близких родственников
  • Определение показаний к приему препаратов витамина D
Интерпретация результатов

В арианты заключений:

  • G/G - полиморфизм, предрасполагающий к остеопорозу, не обнаружен; 
  • G/Т - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к остеопорозу, в гетерозиготной форме; 
  • Т/Т - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к остеопорозу, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости вариантов полиморфизма в популяции: Т/Т 5 - 8%; G/Т 45 - 50%.

Преобладающий генотип: G/G.

Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
Добавить в калькулятор
Заказать звонок