Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы)

Вернуться назад
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
40.110
Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы)
8 р.д.
998
Другие анализы раздела
Описание

Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА).

Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) – молекулярно-генетический анализ факторов свертывающей системы.

Тромбрз – закупорка сосудов, затрудняющая (препятствующая) ток крови.

Наиболее частыми генетическими факторами которые предрасполагают к тромбозам, являются полиморфизмы в генах факторов свертывания F2 и F5. Полиморфизмы в генах факторов F2 и F5 вносят больший вклад в риск развития тромбофилий, и имеют самостоятельное клиническое значение. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.

Исследование полиморфизма гена протромбина (F2) и гена F5 («мутация Лейден») имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы из-за нарушений в свертывающей системе крови, оценить вероятность сердечно-сосудистой патологии у потомства.

Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Протромбин или коагуляционный фактор II является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его ферментативного расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка.

Полиморфизм гена F2 (20210 G-> A) обусловлен заменой нуклеотидного основания гуанина (G) на аденин (A) в позиции 20210 гена, приводит в случае варианта А к повышенной экспрессии гена. Избыточная продукция протромбина является фактором риска инфаркта миокарда, различных тромбозов, в том числе тромбоэмболии легочной артерии, часто имеющей смертельный исход. Неблагоприятный вариант полиморфизма (А) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что повышенный риск тромбофилии имеет место даже при гетерозиготной форме полиморфизма.

Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка – коагуляционного фактора V (фактор Лейдена). Функция коагуляционного фактора V заключается в активизации реакции образования тромбина из протромбина.

Полиморфизм (1691 G-> A (R506Q)) гена F5 обусловлен заменой нуклеотидного основания гуанина (G) на аденин (A) в положении 1691, что приводит к аминокислотной замене аргинина на глутамин в позиции 506. Замена аминокислоты придает устойчивость активной форме фактора Лейдена к расщепляющему действию регулирующего фермента, что приводит к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости) крови. Носители варианта А обладают повышенной склонностью к развитию сосудистых тромбозов, являющихся фактором риска венозных и артериальных тромбоэмболий, инфаркта миокарда и инсульта. Наличие данного варианта полиморфизма несет серьезную опасность для беременных, повышает вероятность развития целого ряда осложнений беременности: выкидыша на ранних сроках, отставания развития плода, позднего токсикоза, фетоплацентарной недостаточности и др.

Показания для идентификации полиморфных аллелей в генах факторов свертывания F2 и F5 одинаковы, поэтому целесообразна их одновременная регистрация.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания
  • Наличие у консультирующегося венозных тромбозов или тромбоэмболий;
  • Наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства;
  • Инфаркт или инсульт в анамнезе у консультирующегося;
  • Плановая подготовка к оперативному вмешательству;
  • Наличие в анамнезе у консультирующейся женщины гестозов; необъяснимой внутриутробной гибели плода во время 2 или 3 триместра беременности;
  • Оценка риска развития венозных тромбозов;
  • Определение риска сердечно-сосудистых заболеваний, осложнений беременности;
  • Оценка вероятности заболеваний у потомства.
Интерпретация результатов

Варианты заключений:

  • G/G – нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
  • G/A – гетерозиготная форма полиморфизма;
  • A/A – мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2 - 6%.

Преобладающий генотип в популяции: (G/G).

Вероятность гомозиготной формы варианта A полиморфизма у потомства:

  • 100% при генотипе обоих родителей A/A;
  • 50% при генотипе родителей A/A и G/A;
  • 25% при генотипе обоих родителей G/A.
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
Добавить в калькулятор
Заказать звонок