Анализ полиморфизмов в генах INS, PPAR-y, CYP11a, AR (синдром поликистозных яичников)

Вернуться назад
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
40.129
Анализ полиморфизмов в генах INS, PPAR-y, CYP11a, AR (синдром поликистозных яичников)
8 р.д.
3 388
Другие анализы раздела
Описание

Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА).

Анализ полиморфизмов в генах INS, PPAR-y, CYP11a, AR (синдром поликистозных яичников) - анализ наличия основных мутаций в генах INS, PPAR-y, CYP11a, AR. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Синдром поликистозных яичников (синдром Штейна-Левенталя, СПКЯ) является одной из наиболее актуальных проблем гинекологической эндокринологии.

Генетическое исследование проводится по 4 генам:

  • Ген инсулина (INS)
  • Ген PPARy2
  • Ген CYP11A
  • Ген рецептора андрогенов (AR)

Трудности диагностики связаны с тем, что функции яичников, надпочечников, гипоталамуса и гипофиза тесно переплетены друг с другом, и поражение любого из этих отделов половой системы женщины не может не оказывать влияния на состояние других ее звеньев и в итоге - на функциональное состояние репродуктивной системы в целом. 

Ген INS (проинсулин) кодирует профермент, который синтезируется бета-клетками островков Лангерганца поджелудочной железы и клетками тимуса. Проинсулин энзиматически превращается в A- и В-цепи инсулина и С-пептид, а зрелый инсулин при связывании с рецептором, в свою очередь, стимулирует утилизацию глюкозы мышцами и печенью и снижает уровень глюкозы в крови. При экспрессии в тимусе инсулин регулирует негативную селекцию аутореактивных Т-клеток и определяет иммунную толерантность в отношении бета-клеток ПЖЖ.

Ген PPARγ2 располагается на коротком плече третьей хромосомы (3p25) и кодирует рецептор, активирующий пролиферацию пероксисом (РАПП). РАПП регулирует энергетический, жировой и углеводный обмен. Повышение его активности предрасполагает к развитию ИР и, как следствие, ГИ.

Ген CYP11А, расположенный на длинном плече 15-й хромосомы (участок 15q24), кодирует фермент, отщепляющий боковую цепь и лимитирует скорость реакции образования прегненолона из холестерина в яичниках и надпочечниках. Повышенная активность данного гена была отмечена при наличии определенных нуклеотидных последовательностей в его промоторной области. Одним из двух основных вариантов полиморфизма промоторной области гена CYP11A является наличие разного количества пентануклеотидных повторов TTTTA, начиная с позиции -528. Основными вариантами, наблюдаемыми в популяции являются варианты 216R, 226R, 236R и 241R. Оказалось, что повышенная продукция андрогенов наблюдается при наличии всех полиморфных вариантов, кроме 216R и ассоциируется с повышением риска развития синдрома поликистозных яичников у женщин.

Ген AR (рецептор андрогенов) связывает биологически активный андроген – дигидротестостерон. При связывании рецептора с дигидротестостероном включается цепь биохимических реакций, связанных с эффектами тестостерона в андрогензависимых тканях.

Ген AR расположен на Х-хромосоме и кодирует аминокислотную последовательность андрогенового рецептора (АР). Эти рецепторы содержатся в клетках семенников, простаты, кожи, нервов и других тканей и активизируются под действием мужского полового гормона тестостерона и дигидротестостерона, являющегося продуктом тестостерона, образующегося в результате тканевого метаболизма. АР опосредуют формирование мужских половых признаков, выработку сперматозоидов, кроме того, АР играют большую роль в процессе роста андрогенчувствительных опухолей. Наследование нарушений, связанных с полиморфизмом CAG-повторов, является Х-сцепленным и передается от матери сыну. 

Изменения в структуре одного или нескольких из этих генов могут вызвать развитие тех или иных клинических симптомов, характерных для синдрома поликистозных яичников, разнообразие которых объясняется взаимодействием между ключевыми генами и внешними факторами.

Подготовка

Для исследования проводят забор венозной крови утром на голодный желудок. Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендуют подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.

Показания
  • Дифференциальная диагностика различных форм гиперандрогенных состояний (нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитальный синдром и др.)
  • Гирсутизм и другие проявления вирильного синдрома
  • Хроническая ановуляция и другие нарушения менструального цикла
  • Бесплодие
  • Нарушения жирового обмена
  • Наличие поликистозно-измененных яичников
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
Добавить в калькулятор
Заказать звонок