Генетическая диагностика гемохроматоза

Вернуться назад
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
40.120
Генетическая диагностика гемохроматоза
8 р.д.
1 500
Другие анализы раздела
Описание

Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА).

Генетическая диагностика гемохроматоза - генетическое исследование факторов развития гемохроматоза. Анализ наличия основных мутаций в гене ответственном за развитие наследственного гемохроматоз. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Гемохроматоз - это наследственное, генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением обмена железосодержащих пигментов в организме, повышенным всасыванием железа в кишечнике и накоплением его в органах и тканях.

Формы гемохроматоза: первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз.

Первичный (идиопатический) гемохроматоз (НГХ) – наследственное заболевание, связанное с мутацией (генетическими нарушениями) гена, отвечающего за обмен железа в организме.Неонатальный гемохроматоз (избыточное содержание железа в организме у новорожденных) – быстропрогрессирующее редкое заболевание новорожденных, связано с такими патологическими состояниями, как хронические гемолитические анемии (ß-талассемия) и эритробластопении, разнообразные хронические заболевания печени (вирусные гепатиты В и С, алкогольная болезнь печени и др.), кожная порфирия (porphyria cutanea tarda), увеличивающие содержание железа в организме.

Основные клинические проявления заболевания: гиперпигментация кожи, диабет, гепатомегалия (классическая триада), нарушение со стороны деятельности сердца, артропатия и гипогонадизм. Ранние жалобы чаще всего сводятся к слабости, апатии, похуданию, изменению окраски кожи, болям в животе, утрате либидо и явлениям, характерным для начала диабета. Наиболее чёткими объективными признаками полностью развившегося заболевания служат гепатомегалия, гиперпигментация кожи, телеангиэктазии, спленомегалия, артропатия, нарушения сердечного ритма, застойная сердечная недостаточность, выпадение волос на теле, атрофия яичек и желтуха.

Особенность гемохроматоза, затрудняющая своевременную диагностику и лечение, заключается в том, что, как правило, клинические признаки заболевания проявляют себя не сразу, а только лишь, когда количество накопленного железа в организме намного превышает допустимые нормы. Последнее сопровождается грубыми нарушениями со стороны работы внутренних органов и систем.

Для выявления состояния перегрузки организма железом используется целый ряд биохимических маркёров: уровень железа в сыворотке крови, общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС), трансферрин, насыщение трансферрина (НТЖ), сывороточный ферритин и др. Наиболее важными показателями обмена железа являются два из них: уровень ферритина и насыщение транферрина.

НТЖ точнее отражает запасы железа в организме, так как уровень железа сыворотки и ОЖСС сами по себе обладают большими индивидуальными колебаниями и зависят от множества факторов. Именно повышение уровня ферритина и насыщения трансферрина является первым признаком заболевания.

В настоящее время выделяют 5 типов первичного гемохроматоза: классический (1-й тип), ювенильный (2-й тип), гемохроматоз 3-го, 4-го типов и неонатальный гемохроматоз.

Наследственный гемохроматоз 1-го типа (классический) признан одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний Европы. Развитие классического гемохроматоза связывают с нарушением работы гена HFE, локализованного на 6-ой хромосоме (6p21.3) и имеющего в своём составе 7 экзонов. На сегодняшний день в результате многочисленных исследований семей больных НГХ уже обнаружено более 25-ти отдельных мутаций в структуре HFE.

Зачастую, клиническая картина заболевания начинает проявляться в возрасте старше 45 лет. Однако, повышение уровня ферритина и насыщения трансферрина, отражающие процесс чрезмерного накопление железа в организме, у пациентов, гомозиготных по мутации C282Y, можно выявить уже в подростковом возрасте. Ранняя постановка диагноза, своевременное начало адекватного лечения даёт возможность предотвратить такие грозные осложнения гемохроматоза, как цирроз печени, гипогонадизм, сахарный диабет, сердечную недостаточность и многие другие.

Подготовка

Для исследования проводят забор венозной крови утром на голодный желудок. Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендуют подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.

Показания
  • Наличие клинических и лабораторных признаков перегрузки организма железом (при исключении всех прочих причин вторичного гемохроматоза). 
  • Семейная отягощенность по наследственному гемохроматозу I типа (родственники I и II степени родства).
Интерпретация результатов
  • СС/HH – Наиболее частые мутации C282Y и H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, не выявлены.
  • CC/HD – Обнаружена мутация H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гетерозиготной форме. Такой генотип не приводит к развитию клинической симптоматики заболевания. 
  • СY/HH - Обнаружена мутация C282Y в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гетерозиготной форме. Такой генотип не приводит к развитию клинической симптоматики заболевания. 
  • CC/DD - Обнаружена мутация H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гомозиготной форме. Такой генотип способствует накоплению железа в организме. Рекомендуется консультация врача-генетика.
  • СY/HD – Обнаружены наиболее частые мутации C282Y и H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в компаунд-гетерозиготной форме, что подтверждает диагноз наследственного гемохроматоза 1-го типа. Рекомендуется консультация врача-генетика.
  • YY/HH - Обнаружена мутация C282Y гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гомозиготной форме, что подтверждает диагноз наследственного гемохроматоза 1-го типа. Рекомендуется консультация врача-генетика. 

Частота встречаемости вариантов мутаций в Российской популяции (центрально-европейская часть):

Мутации Генотипы Частота
С282Y CY 6,4%
  YY 0,2%
H63D HD 24,6%
  DD 2,9%
C282Y/H63D CY/HD 1,2%
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
Добавить в калькулятор
Заказать звонок