Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии)

Вернуться назад
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
40.192
Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии)
8-11 р.д.
5 900
Другие анализы раздела
Описание

Биоатериал: слюна.

Генетический паспорт "Ваша жизнь" - позволяет оценить риск развития заболеваний. Определение индивидуальной базы ДНК-данных, отражающей уникальные особенности индивидуума.

Для чего нужен генетический паспорт?

В генетическом паспорте полная расшифровка нуклеотидной последовательности всех 23 пар хромосом человека.

Благодаря исследованиям генома человека, идентификации его генов, в том числе и генов, мутации которых приводят к наследственным болезням либо предрасполагают к наиболее частым, полигенным (мультифакториальным) заболеваниям, впервые появилась реальная возможность не только проводить точную молекулярную диагностику, но и определить предрасположенность человека к тому или иному заболеванию.

Преимущества генетического паспорта:

  • Индивидуальный подход к больному (профилактика, лечение и диагностика заболевания основывается на генетических особенностях каждого человека)
  • Ппредиктивная направленность: профилактику и даже лечение можно начинать заранее, до появления реальной картины патологического процесса, то есть еще в досимптоматический период заболевания.

Генетический код одного и того же гена может немного отличаться (чаще всего это однонуклеотидные замены), соответственно в ряде случаев белок, кодируемый этим геном может иметь некоторые отличия у разных людей, что ведет к различиям в их функциональной активности. Это и называется генетическим полиморфизмом.

В отличие от мутаций, которые напрямую ведут к возникновению различных наследственных заболеваний, генетический полиморфизм не всегда приводит к заболеванию, но в сочетании с различными неблагоприятными условиями способствует возникновению мультифакториальных заболеваний.

Выявление генетических полиморфизмов связанных с различными мультифакториальными заболеваниями и разработка профилактических мероприятий для конкретного пациента на основе исследования его генных предрасположенностей и является основной задачей генетических исследований.

То есть для рекомендаций, которые может дать предиктивная медицина необходимо генетическое тестирование, которое в досимптотический период дает возможность выявить существующие пока только в геноме наследственные тенденции к развитию будущих болезней и, исходя из современного врачебного опыта, наметить пути их мониторинга и ранней профилактики. Суммарную информацию такого тестирования и содержит генетический паспорт "Ваша жизнь".

Подготовка

Подготовка ко взятию слюны:

  • Желательно собирать утром.
  • Зубы не чистить, не есть как минимум 4 часа.
  • Слюна сдается в стерильный контейнер.
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
Добавить в калькулятор
Заказать звонок