Генетическое исследование нарушения метаболизма лактозы.

Вернуться назад
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
40.143
Генетическое исследование нарушения метаболизма лактозы.
4 р.д
3 650
Другие анализы раздела
Описание

Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА).

Генетическое исследование нарушения метаболизма лактозы - генетическое исследование факторов риска снижения активности лактазы. Анализ наличия основных мутаций гена лактазы (LCT). Результаты исследования позволяют выявить причину развития  лактозной непереносимости и назначить своевременное адекватное лечение.

Ген LPH (LCT) кодирует фермент лактазу. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара - лактозу на глюкозу и галактозу. Лактаза обычно присутствует у детей, в возрасте 3-10 лет. Во взрослом возрасте фермент перестаёт вырабатываться, из-за чего у большинства взрослых людей появляется непереносимость лактозы, сопровождаемая кишечными расстройствами при употреблении молока. Как правило, после исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2-3 недель. Не употребления молока и молочных продуктов, которые являются важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза.

Тип наследовани - аутосомно-доминантный, т. е. развивается только при условии, что у человека есть хотя бы один соответствующий мутантный ген, причем этот ген не содержится в половых (Х и Y) хромосомах.

Полиморфизм c.-13910C>T гена лактазы (LPH) влияет на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С (13910С) связан со снижением синтеза лактазы с возрастом, а мутантный вариант Т (13910T) - с сохранением, у взрослых, способности переваривать лактозу. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактазы у таких пациентов снижен до 2-22%), в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, располагающие вариантом С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.

Подготовка

Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Общие правила при подготовке к исследованию: 

  • По возможности, рекомендуется сдавать кровь утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (не менее 8 часов и не более 14 часов голода, питье – вода, в обычном режиме), накануне избегать пищевых перегрузок.
  • Если вы принимаете какие-то лекарственные препараты, следует проконсультироваться с врачом по поводу целесообразности проведения исследования на фоне приёма препаратов или возможности отмены приёма препарата перед исследованием, длительность отмены определяется периодом выведения препарата из крови.
  • Алкоголь – исключить приём алкоголя накануне исследования.
  • Курение - не курить минимально в течение 1 часа до исследования.
  • Исключить физические и эмоциональные стрессы накануне исследования.
  • После прихода в медицинский офис рекомендуется отдохнуть (лучше - посидеть) 10-20 минут перед взятием проб крови.
  • Нежелательно сдавать кровь для лабораторного исследования вскоре после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования и других медицинских процедур. После некоторых медицинских процедур (например, биопсия предстательной железы перед исследованием ПСА) следует отложить лабораторное обследование на несколько дней.
  • При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток и пр.
Показания
  • Проведение дифференциальной диагностики лактазной недостаточности с заболеваниями органов пищеварения у взрослых.
  • Наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства.
  • Обследование детей с ещё не полностью сформировавшимся лактазным фенотипом, особенно при повышенной чувствительности ребёнка к косвенным нагрузочным пробам (у детей старше 1,5 лет).
Интерпретация результатов

Варианты заключений:

  • С/С - обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гомозиготной форме;
  • С/Т - обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гетерозиготной форме;
  • Т/Т - полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, не обнаружен. 

Частота встречаемости варианта Т полиморфизма в популяции: российские популяции - 10-40%. 

Преобладающий генотип в популяции: С/С

Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
Добавить в калькулятор
Заказать звонок