Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13,16,18,21,22,X,Y-хромосом

Вернуться назад
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
40.184
Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13,16,18,21,22,X,Y-хромосом
10 р.д.
21 800
Другие анализы раздела
Описание

Биоматериал: хорион, кровь плода.

Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13,16,18,21,22,X,Y-хромосом - молекулярно‐цитогенетический метод, позволяющий определять изменения хромосом  анеуплоидий (число хромосом, не кратное гаплоидному набору).

Половые хромосомы - X и Y, и аутосомы – 13, 16, 18, 21, 22 наиболее часты и имеют наиболее негативное влияние на пренатальное развитие человека. 

Молекулярно-цитогенетическая диагностика позволяет выявить отклонение в количестве хромосом (анеуплоидия). В эмбрионах с анеуплоидией отсутствует одна хромосома (моносомия), или имеется лишняя хромосома (трисомия).  Наиболее распространенной хромосомной патологией является трисомия (три хромосомы вместо двух в норме) по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Возможно рождение живых детей с трисомиями по хромосоме 13 (синдром Патау), хромосоме 18 (синдром Эдвардса). Эти хромосомные болезни характеризуются еще более тяжелыми, чем при синдроме Дауна, пороками умственного и физического развития. Как правило, такие дети не живут более года.

Нарушения репродуктивной функции женского организма, которая сопровождется неожиданным прерыванием беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. Во многих случаях беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов - небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

С помощью молекулярно-цитогенетической диагностики распространенных хромосомных нарушений, исследуя хорион, определяют отклонения в хромосомном наборе. Данные исследования могут быть выполнены, в том числе и новорожденным детям, в этом случае исследуется кровь плода.

На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (7 хромосом).

Подготовка
  • Условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.
Показания
  • на более поздних сроках прерывания беременности;
  • беременные от 35 лет и старше; 
  • наличие в ребенка с хромосомными заболеваниями или  врожденными пороками развития;
  • замершая беременность с установленными хромосомными дефектами у плода;
  • в семье есть ребенок с хромосомной патологией; носителем хромосомной патологии является один из членов семьи; 
  • у ближайших родственников есть моногенные заболевания (например, муковисцидоз); 
  • женщины, перед зачатием или на раннем сроке беременности принимали сильнодействующие препараты (например, противоопухолевые) или перенесли такие инфекции, как гепатит, краснуха, токсоплазмоз; 
  • членам семей с отягощенным акушерским анамнезом (невынашивание, самопроизвольные аборты, мертворождение, рождение ребенка с врожденными пороками); 
  • высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, рассчитанный по результатам комбинированного скрининга (УЗИ + биохимические тесты); 
  • пороки или отклонения развития, выявленные при ультразвуковом исследовании (ультразвуковые маркеры хромосомной патологии).
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
Добавить в калькулятор
Заказать звонок