Мутация гена BRAF

Вернуться назад
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
26.147
Мутация гена BRAF
10 р.д
12 887
Другие анализы раздела
Описание

Биоматериал: кусочки тканей.

Мутация гена BRAF - генетическое исследование предрасположенности к развитию злокачественных опухолей. Анализ наличия основных мутаций в генах BRAF. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Ген BRAF - один из белков основного сигнального пути, кодирует внутриклеточный белок. Белок BRAF имеет киназную активность которая формирует основной сигнальный путь, активирующий рост и отвечающий за сохранение клеточных элементов.  При развитии мутации патологический ген начинает продуцировать активированный белок. Этот белок запускает механизм избыточного переноса сигнала к факторам роста. Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования.

Мутации в гене BRAF связаны с развитием рака. Мутации в гене BRAF обнаруживаются у 40-70% больных меланомой.

Меланома - это одна из самых распространённых и опасных форм рака кожи. Ежегодно от этого заболевания умирает 37 000 человек во всём мире, причём многие из них погибают из-за несвоевременного обращения к специалисту. Однако до 90% трагедий можно избежать, если выявить рак на ранней стадии.

Наиболее частой активирующей мутацией гена BRAF является точечная нуклеотидная замена c.1799T>A которая соответствует мутации V600E в белке BRAF. Мутация V600E вызывает постоянную активацию белка BRAF, даже в отсутствие факторов роста. Неправильный сигналлинг BRAF из-за мутации V600E может приводить к избыточной клеточной пролиферации и к ошибочной устойчивости к апоптозу. Мутации BRAF присутствуют в ~50% опухолей меланомы, ~40% папиллярно-тироидно опухолей, ~30% опухолей яичников, ~10% колоректальных опухолей, ~10% опухолей простаты.

Подготовка

Условия подготовки определяются лечащим врачом. Взятие биоматериала для данного исследования проводится лечащим врачом.

Показания

Тест на мутации гена BRAF рекомендуется пациентам с меланомой кожи, опухолях щитовидной железы, раком яичников, раком толстой и прямой кишки для оценки возможности терапии препаратами Вемурафениб и Дабрафениб.

Интерпретация результатов

Варианты заключений:

  • мутации обнаружены (с обозначением мутации);
  • мутации не обнаружены.
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
Добавить в калькулятор
Заказать звонок