Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (риск развития тромбофилии, гипертонии, нарушение фолатного цикла), с заключением медицинского генетика

Вернуться назад
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
40.195
Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (риск развития тромбофилии, гипертонии, нарушение фолатного цикла), с заключением медицинского генетика
7 р.д.
6 885
Другие анализы раздела
Описание

Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА).

Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (риск развития тромбофилии, гипертонии, нарушение фолатного цикла), с заключением медицинского генетика - генетическое исследование предрасположенность к развитию сердечно-сосудистых заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Также оно помогает разобраться в причинах уже имеющейся патологии. Анализ наличия основных мутаций в генах ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение. В анализ включены основные генетические маркеры, участвующие в регуляции сердечно-сосудистых заболеваний.

Сердечно-сосудистые заболевания на сегодняшний день считаются самыми распространенными причинами смертности в развитых странах мира. Наиболее часто ими страдают люди трудоспособного возраста.

Гипертония (повышение давлениея крови) – часто встречающееся заболевание, на которое многие до пожилого возраста не обращают внимания. Однако уже в среднем возрасте оно может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему.

Патологические изменения в свертывающей системе крови, приводящие к образованию кровяных сгустков, называются тромбофилиями. В настоящее время установленно, что генетические аномалии свертывающей системы крови ответственны за развитие тромбофилий в 80-90% случаев.

Венозные тромбоэмболии занимают третье место по частоте среди сердечно-сосудистых заболеваний. Венозные тромбозы глубоких вен и их осложнения, включая легочную тромбоэмболию, представляют собой клинически и генетически гетерогенное состояние. В настоящее время известны несколько генов, изменения в которых могут приводить к повышению риска развития тромбозов, особенно в присутствии провоцирующих факторов.

Наиболее частыми из известных генетических факторов, предрасполагающих к тромбозам, являются полиморфизмы в генах факторов свертывания крови F2 (c.*97G>A) и F5 (c. 1601G>A), и полиморфизмы в генах фолатного цикла (метилентетрагидрофолат-редуктаза, MTHFR; метионин-синтаза редуктаза, MTRR; метионин-синтаза, MTR). Полиморфизмы в генах факторов F2 и F5 вносят больший вклад в риск развития тромбофилий и имеют самостоятельное клиническое значение. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.

Венозные тромбозы в общемедицинской практике наблюдают при инфаркте миокарда в 30 – 40% случаев, при сердечной недостаточности – в 70%, при инсульте – почти в 75% случаев. Исследование генетических факторов предрасположенности к тромбозам позволит предотвратить тромботические осложнения в послеоперационном периоде, назначить патогенетическую терапию, имеющую наибольшую эффективность в каждом конкретном случае.

Наличия основных мутаций в генах ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB повышает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Полиморфизм F2 c.*97G>A приводит к повышенной экспрессии гена. Клинически неблагоприятный вариант полиморфизма (c.*97A) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наличие полиморфизма F2 c.*97G>A в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне курения - в 40 и более раз) увеличивает риск возникновения венозных тромбозов, в том числе тромбозов сосудов мозга и сердца, особенно в молодом возрасте. У пациентов-носителей данного полиморфизма повышен риск развития тромбоэмболий после хирургических вмешательств. Приём оральных контрацептивов у данной группы лиц также увеличивает риск тромбозов (относительный риск развития тромбофилии и венозной тромбоэмболии у гетерозиготных носительниц полиморфизма c.*97G>A возрастает в 16 раз).

Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка проакцелерина - коагуляционного фактора 5. Нуклеотидная замена c.1601G>A («мутация Лейден») приводит к аминокислотной замене аргинина на глутамин в позиции 534, что придает устойчивость активной форме проакцелерина. Клинически это проявляется рецидивирующими венозными тромбозами и тромбоэмболиями. Наличие полиморфизма в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне заместительной гормонотерапии или приема оральных контрацептивов - в 30 и более раз) увеличивает риск венозных тромбозов. Риск инфаркта миокарда увеличивается в 2 и более раз, риск развития патологии беременности (прерывание беременности, преэклампсия, хроническая плацентарная недостаточность и синдром задержки роста плода) увеличивается в 3 и более раз. Также, пациенты, являющиеся одновременно носителями полиморфизма c.*97G>A гена протромбина и «мутации Лейден», еще в большей степени подвержены риску развития тромбозов и тромбоэмболий.

Ген ACE кодирует аминокислотную последовательность ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), который играет важную роль в регуляции кровяного давления и водно-солевого обмена, катализируя расщепление неактивного ангиотензина I до активного ангиотензина II, обладающий мощным гипертензивным действием за счёт влияния на водно-солевой обмен, сердечно-сосудистую и другие системы организма.

Мутации гена AGT связаны с развитием гипертонической болезни с ранним началом, а для беременных женщин она опасна гипертонией и преэклампсией. На фоне гормональной заместительной терапии нарушение в гене повышает риск гипертонии и инфаркта миокарда.

Ген AGT кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы ангиотензиногена. Ангиотензиноген вырабатывается в печени и является предшественником ангиотензина II – важного физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена. Варианты полиморфизма М235Т T->C гена AGT отличаются одним нуклеотидом в участке молекулы ДНК, кодирующем аминокислотную последовательность ангиотензиногена. Замена нуклеотида тимина (T) на цитозин (C) приводит к замене аминокислоты метионина на треонин в позиции 235 пептидной цепи ангиотензиногена. За счет этой замены меняются свойства ангиотензиногена. Носительство варианта С предопределяет большую склонность к ряду заболеваний, прежде всего к артериальной гипертензии и инфаркту миокарда, особенно у женщин на фоне заместительной гормонотерапии. Наиболее предрасположены к этим заболеваниям лица с генотипом С/С.

Ген ApoE кодирует белок аполипопротеин E, участвующий в обмене липидов в крови (антиатеросклеротическое действие) и холестерина в мозге. Аполипопротеин E является компонентом хиломикронов и ЛПОНП плазмы крови, которые образуются в тонком кишечнике из всасываемых жиров и подвергаются эндоцитозу в печени, обеспечивает их рецепцию, а также обеспечивает перенос холестерина из глии в нейроны мозга.

Ген NOS3 кодирует фермент, отвечающий за синтез оксида азота, функцией которого является выработка оксида азота (NO). Оксид азота является одним из наиболее важных биологических медиаторов, который вовлечен в множество физиологических и патофизиологических процессов. В частности, NO участвует в реализации таких физиологических функций, как расслабление гладкой мускулатуры сосудов, регуляция роста сосудов, передача нервных импульсов, снижение слипания тромбоцитов, регуляция тонуса гладких мышц, иммунные реакции, состояние памяти и др.

Ген ITGB3 кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Данный рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит агрегация тромбоцитов и образование тромба.

Ген ITGA2 кодирует аминокислотную последовательность a2-субъединицы интегринов - специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит взаимодействие тромбоцитов с тканевыми белками, обнажаемыми при повреждении стенки сосудов. Благодаря интегринам тромбоциты образуют монослой в области поврежденных тканей, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови, предохраняющей организм от кровопотери.

Ген GP1BA кодирует аминокислотную последовательность 1b-субъединицы специализированных рецепторов тромбоцитов. Посредством этих рецепторов осуществляется взаимодействие тромбоцитов со стенкой поврежденного сосуда или поврежденной поверхностью атеросклеротической бляшки. Взаимодействие происходит с помощью адгезивных белков субэндотелия (фактор Виллебранда, коллаген, фибронектин, ламинин), высвобождающихся из поврежденных структур. За счёт способности фибронектина и фактора Виллебранда связываться одновременно с рецепторами нескольких тромбоцитов, на повреждённой поверхности создается агрегат из тромбоцитов, обеспечивающий закупорку места повреждения сосуда и последующие этапы свертывания крови. Считается, что агрегация тромбоцитов в месте атеросклеротической бляшки является центральным процессом в обтурации сосудов, приводящим к инсульту. Полиморфизмы в гене GP1BA, влияющие на способность тромбоцитов к агрегации, могут повышать или понижать риск инфаркта или ишемического инсульта.

Ген FGB кодирует аминокислотную последовательность бета-цепи фибриногена. Фибриноген занимает одно из главных мест в свёртывающей системе крови. Из фибриногена образуется фибрин - основной компонент кровяного сгустка.

Предотвратить болезнь стало возможным - исследуйте свои гены уже сегодня! Достаточно пройти диагностику один раз, и вы получите личный генетический паспорт! Исследование показывает предрасположенность и риск развития сердечно-сосудистых заболеваний при действии различных факторов. В ДНКОМ Вы можете сдать анализы в рамках данного профиля, и получить заключение генетика с рекомендациями по физической нагрузке.

Подготовка

Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Общие правила при подготовке к исследованию: 

  • По возможности, рекомендуется сдавать кровь утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (не менее 8 часов и не более 14 часов голода, питье – вода, в обычном режиме), накануне избегать пищевых перегрузок.
  • Если вы принимаете какие-то лекарственные препараты, следует проконсультироваться с врачом по поводу целесообразности проведения исследования на фоне приёма препаратов или возможности отмены приёма препарата перед исследованием, длительность отмены определяется периодом выведения препарата из крови.
  • Алкоголь – исключить приём алкоголя накануне исследования.
  • Курение - не курить минимально в течение 1 часа до исследования.
  • Исключить физические и эмоциональные стрессы накануне исследования.
  • После прихода в медицинский офис рекомендуется отдохнуть (лучше - посидеть) 10-20 минут перед взятием проб крови.
  • Нежелательно сдавать кровь для лабораторного исследования вскоре после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования и других медицинских процедур. После некоторых медицинских процедур (например, биопсия предстательной железы перед исследованием ПСА) следует отложить лабораторное обследование на несколько дней.
  • При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток и пр.
Показания
  • пациентам, имеющим в анамнезе повторные случаи венозных тромбоэмболий (ВТЭ); - пациентам с первым эпизодом ВТЭ в возрасте до 50 лет;
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ необычной анатомической локализации (мозговые, брыжеечных, печеночных вен, портальной вены и т.д.);
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сибсы) с тромбозами до 50 лет;
  • женщинам с первым эпизодом ВТЭ, возникшим во время беременности, в послеродовом периоде, или во время приема оральных контрацептивов;
  • женщинам с необъяснимой внутриутробной гибелью плода во время второго или третьего триместра беременности;
  • женщинам с первым эпизодом ВТЭ, получающие заместительную гормональную терапию.
Интерпретация результатов

Тип выдачи ответа - качественный, с описанием результатов врачом-генетиком.

Варианты заключений:

  • мутации обнаружены (с обозначением мутации);
  • мутации не обнаружены.
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
Добавить в калькулятор
Заказать звонок