Катехол-О-метилтрансфераза (COMT Val158Met)

Вернуться назад
Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
40.213
Катехол-О-метилтрансфераза (COMT Val158Met)
8 р.д.
1 100
Другие анализы раздела
Описание

Биоматериал: цельная кровь (ЭДТА).

Катехол-О-метилтрансфераза (COMT Val158Met) – выявление мутации G472A (Val158Met).

Ген COMT кодирует белок – цитозольный фермент, катализирующий присоединение метильной группы к различным катехоламинам (адреналин, норадреналин, дофамин). Он ускоряет присоединение метильной группы к различным катехоламинам (адреналин, норадреналин, допамин). В результате этой реакции в зависимости от использованного субстрата образуется гомованилиновая кислота, норметанефрин и метанефрин.

Генетический маркер G472A (Val158Met).

Катехол-О-метилтрансфераза регулирует передачу нервного импульса, влияет на особенности эмоциональных реакций, участвует в метаболизме эстрогенов. Разрушает поступившие в синаптическую щель катехоламины (дофамин, адреналин, норадреналин) – молекулы, которые передают сигнал от одного нейрона к другому. Они действуют через два главных класса рецепторов – альфа-адренергические и бета-адренергические, – располагающихся на поверхности клеток эндокринных желез, гипоталамуса и гипофиза. При физической нагрузке, сильном стрессе и других воздействиях на организм катехоламины выделяются в кровь. Это приспособительная реакция, в результате которой организм отвечает на воздействие извне. Например, если человек испытывает сильный страх, начинает интенсивно синтезироваться адреналин, который помогает организму повысить выносливость и мобилизовать силы. Синтезируется в мозге, печени, легких и других тканях.

Участок ДНК в составе гена СОМТ, в котором происходит замена гуанина (G) нааденин (А) в позиции 472, называется генетическим маркером G472A. Если в данной позиции находится гуанин (G), такой вариант гена обозначается как G-аллель, а если аденин (А) – A-аллель.

Катехоламины быстро метаболизируются под действием ферментов катехол-О-метилтрансферазы (КОМТ) и моноаминоксидазы. Лишь небольшая часть адреналина выводится из организма с мочой – менее 5 %.

Активность фермента CОМТ может различаться у людей из-за генетическогополиморфизма кодирующего его гена COMT. Участок ДНК в составе гена СОМТ, в котором происходит замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 472, называется генетическим маркером G472A. Если в данной позиции находится гуанин (G), такой вариант гена обозначается как G-аллель, а если аденин (А) – A-аллель.

В результате данной замены в позиции 158 аминокислотной последовательности белка аминокислота валин замещается на метионин (Val158Met), в результате чего снижается ферментативная активность.

В результате данной замены в позиции 158 аминокислотной последовательности белка аминокислота валин замещается на метионин (Val158Met), что приводит к повышению уровня катехоламинов и может способствовать психоневрологическим проявлениям заболеваний.

У гомозигот по аллелю А (генотип А/А) наблюдается 3- и 4-кратное снижение ферментативной активности, по сравнению с гомозиготами по аллелю G (генотип G/G).

Пациенты с велокардиофациальным синдромом (врожденная генетическая аномалия, ассоциированная с микроделецией 22q11, для синдрома характерны пороки сердца, расщелины нёба, черпно-лицевые дисморфии, задержка развития, также поведенческие расстройства и др. симптомы) с генотипом А/А чаще страдают такими психическими нарушениями, как шизофрения и биполярное расстройство.

Полиморфизм гена COMT может влиять на развитие алкоголизма. Этанолиндуцированная эйфория связана с быстрым высвобождением допамина. У унаследовавших аллель А людей уровень инактивации допамина относительно снижен, и они более подвержены развитию алкогольной зависимости (аллель А кодирует КОМТ со сниженной функцией).

У пациентов с паническими расстройствами достоверно увеличена частота встречаемости аллеля А, по сравнению со здоровыми людьми. Также полиморфизм гена СОМТ может влиять на эффективность ряда препаратов.

Клинические эффекты амфетамина довольно изменчивы, от положительного влияния на настроение и сознание у одних лиц, до отрицательной реакции у других. При лечении амфетамином, пациенты с генотипом А/А оказались в группе риска неблагоприятного ответа на терапию. 

Подготовка

Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Общие правила при подготовке к исследованию: 

  • По возможности, рекомендуется сдавать кровь утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (не менее 8 часов и не более 14 часов голода, питье – вода, в обычном режиме), накануне избегать пищевых перегрузок.
  • Если вы принимаете какие-то лекарственные препараты, следует проконсультироваться с врачом по поводу целесообразности проведения исследования на фоне приёма препаратов или возможности отмены приёма препарата перед исследованием, длительность отмены определяется периодом выведения препарата из крови.
  • Алкоголь – исключить приём алкоголя накануне исследования.
  • Курение - не курить минимально в течение 1 часа до исследования.
  • Исключить физические и эмоциональные стрессы накануне исследования.
  • После прихода в медицинский офис рекомендуется отдохнуть (лучше - посидеть) 10-20 минут перед взятием проб крови.
  • Нежелательно сдавать кровь для лабораторного исследования вскоре после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования и других медицинских процедур. После некоторых медицинских процедур (например, биопсия предстательной железы перед исследованием ПСА) следует отложить лабораторное обследование на несколько дней.
  • При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток и пр.
Интерпретация результатов

Оценка генотипа по маркеру:

  • G/G – нормальная ферментативная активность КОМТ
  • G/A – сниженная ферментативная активность КОМТ
  • A/A – значительно сниженная ферментативная активность КОМТ (в 3-4 раза, по сравнению с G/G генотипом)

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

Код
Наименование
Производитель реактивов
Срок исполнения
Цена в руб.
Добавить в калькулятор
Заказать звонок