Инвазивная пренатальная диагностика: выявляем аномалии на ранних стадиях

Генетику многие считают самой страшной наукой: по мере её развития человечеству становится известно всё больше и больше страшных диагнозов. Однако такое мнение сродни языческим представлениям о богах, и на самом деле развитие генетических исследований шаг за шагом двигает науку на новые уровни по пути к открытиям и новым методам лечения. Один из новых методов, который позволяет диагностировать плод на ранних стадиях – это инвазивная пренатальная диагностика. Она может быть полезна, если скриннинговое обследование (то есть УЗИ и анализ крови) будущей мамы показало, что ребёнок может появиться на свет с врождённой патологией.

Есть и другие аналитические методы исследований – например, биохимический скрининг, но он не всегда даст точный ответ, а лишь предоставит «базу данных» для дальнейших врачебных испытаний. В то же время, именно инвазивная пренатальная диагностика, предполагая проникновение в организм, включает несколько методов исследования, которые в совокупности дают большой простор для изучения. В частности, речь идёт об анализе плаценты, околоплодных вод и крови из пуповины ребёнка. Все эти данные помогают на ранних этапах определить, имеет ли малыш какие-либо генетические отклонения: например, риск трисомии, который означает хромосомные заболевания вроде синдрома Дауна (умственная отсталость и нарушение физического развития), синдромов Тёрнера и Х-трисомии у девочек (сопровождается бесплодием и отставанием в развитии), муковисцитоза, гемофилии и так далее.

К сожалению, людей с такими болезнями рождается всё больше. Это вопрос, зависящий не от окружающих факторов, а от генетических. Поэтому в случае, если у молодой пары вдруг будет обнаружен риск патологий у малыша, им предложат провести инвазивную диагностику. Она сопряжена с некоторыми рисками, вплоть до выкидыша, поэтому проводить её или нет, решают исключительно будущие родители. Индивидуально этот вопрос обсуждается и с врачами.

Заказать звонок